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RICERCA SCIENTIFICA ITALIANA NEL MONDO - SCIENZE DELLA VITA - DA PARMA RICERCA INTERNAZIONALE SU ORIGINI PATOLOGIA MITOCONDRIALE NELLE CARDIOMIOPATIE PUBBLICATO SU NATURE COMMUNICATION

(2018-10-10)

- È stato pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista Nature Communications l’articolo Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder, (https://www.nature.com/ncomms/) frutto di un lavoro di ricerca cui hanno partecipato tre studiose dell’Università di Parma.

Claudia Donnini, docente di Genetica al Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale, figura tra i coordinatori dello studio, internazionale e multicentrico, insieme ai colleghi stranieri Johan L.K. Van Hove (University of Colorado Aurora, Colorado, USA), Richard J. Rodenburg (Radboud University Medical Center, Nijmegen, Olanda), Michal Minczuk (University of Cambridge, Cambridge, Regno Unito), Hagit N. Baris (Rambam Health Care Campus, Haifa, Israele) e Miguel A. Fernández-Moreno (Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spagna).

Alla ricerca hanno contribuito Cristina Dallabona, recentemente risultata vincitrice di un posto di ricercatore a tempo determinato a Parma grazie al finanziamento del MIUR per i Dipartimenti di eccellenza, e Micol Gilberti, neo-dottoressa di ricerca del Dottorato in Biotecnologie e Bioscienze.

Sono stati studiati nove pazienti, appartenenti a cinque famiglie, affetti da una severa cardiomiopatia e da una fatale acidosi lattica, caratteristiche che hanno generato il sospetto di una patologia mitocondriale. Grazie al sequenziamento del loro genoma sono state identificate diverse mutazioni in tre geni che codificano per un complesso proteico, il complesso GatCAB, che ha un ruolo determinante nella sintesi di una molecola indispensabile per la sintesi proteica mitocondriale: mt-tRNAGln. 

Gli effetti delle mutazioni sono stati studiati analizzando le cellule dei pazienti, i fibroblasti derivati da tali cellule e il sistema modello lievito. In particolare, lo studio delle ricercatrici dell’Università di Parma ha consentito di confermare, grazie agli esperimenti condotti nel lievito Saccharomyces cerevisiae, la natura patogenica di tutte le varianti analizzate. Lo studio condotto a Parma è stato finanziariamente supportato dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Lo studio completa un decennio di indagini sui disturbi dell'amminoacilazione mitocondriale, iniziato con DARS2 e terminato con il complesso GatCAB.(10/10/2018-ITL/ITNET)

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