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RICERCA SCIENTIFICA ITALIANA NEL MONDO - ITALIA/STATI UNITI - CONVEGNO A WASHINGTON ALLA SCOPERTA DEI GENI COIVOLTI SLL'AUTISMO
(2015-09-16)
Esistono molte teorie sulle cause dell’autismo. La verità è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Ad ogni modo, un ruolo importante sembra giocato dai geni. E, in effetti, negli ultimi anni gli scienziati hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l’autismo.
Di questo ed altro si è parlato nel simposio ''The Etiology of Autism: from Synapses to Biomarkers”, organizzato dall’Ambasciata italiana a Washington in collaborazione con l'Italian Research Center della Georgetown University presso l'Intercultural Center dell’ateneo statunitense. L'evento ha beneficiato di due speaker di primissimo livello: il Premio Nobel 2013 per la Medicina Thomas Südhof e il Neuropsichiatria infantile Antonio Persico del Campus Bio-Medico di Roma.
Nel suo intervento, Südhof ha parlato degli attuali progressi nello studio delle molecole neurexine pre-sinaptiche e le loro forme varianti nella trasmissione dei segnali trans-sinaptici. L'origine dei disordini neuropsichiatrici come l'autismo è ancora poco compresa nonostante l'alta incidenza dei casi – ha spiegato Südhof - ma i più recenti progressi compiuti dalla genetica umana, rivoluzionata dalle avanzate tecnologie di sequenza, hanno permesso di identificare mutazioni in un grande numero di geni che predispongono verso l'autismo.
Da parte sua, Persico ha parlato dei comuni fattori genetici frequentemente individuati nei casi di autismo, che altrimenti si presenta estremamente eterogeneo sia a livello clinico che a quello etiologico, con una notevole variabilità interindividuale nella sintomatologia, nel percorso di sviluppo e nella risposta al trattamento comportamentale. In generale - ha spiegato il docente italiano - i geni coinvolti nella sinaptogenesi appaiono molto spessi legati al disordine dell'autismo. L'aumento di casi negli ultimi anni, in un drammatico rapporto di 1 su 64 bambini, unito alla difficoltà di trovare plausibili spiegazioni genetiche per ogni paziente, ha sollevato l'interesse verso altri contributi alla complessa patogenesi di questo disordine. In particolare, è stata riscontrata la frequente presenza in molti individui autistici di disfunzioni immunitarie, neuroinfiammazioni, con un loro evidente coinvolgimento nella patogenesi dell’autismo piuttosto che un ruolo collaterale.
L'evento, a cui ha preso parte un nutrito gruppo di studenti e ricercatori che gravitano su Washington Dc, ha confermato l'eccellente livello raggiunto dall'Italian Research Institute della Georgetown, che in breve tempo si sta accreditando come un punto di riferimento per gli eventi seminariali di alto livello scientifico.(16/09/2015-ITL/ITNET)
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